Les Anomalies de Cerveau. Découvrez les différents types d'anomalies dans le cerveau et comment soigner plusieurs d'entre elles.
Les anomalies cérébrales congénitales entraînent généralement des déficits neurologiques sévères; certains peuvent être mortels.
Certaines malformations congénitales du système nerveux parmi les plus graves (p. ex., anencéphalie, encéphalocèle, spina bifida) se développent au cours des 2 premiers mois de la grossesse et correspondent à des anomalies de la formation du tube neural (dysraphisme). D'autres, telles la lissencéphalie, sont la conséquence de problème de migration neuronale (Hémisphères cérébraux malformés), laquelle intervient entre 9 et 24 semaines de grossesse. Une hydranencéphalie, et une porencéphalie, sont secondaires à des processus de destruction qui se produisent après la formation des structures fondamentales du cerveau. Certaines anomalies (p. ex., méningocèle) peuvent être relativement bénignes.
Les anomalies cérébrales congénitales ont de nombreuses causes, notamment de nombreux facteurs génétiques inconnus jusqu'à ce jour.
L' amniocentèse et l' échographie permettent la détection précise in utero de nombre de ces malformations et les nouvelles techniques d'IRM fœtale sont de plus en plus efficaces. Lorsqu'une malformation est détectée, les parents ont besoin d'une aide psychologique ainsi que d'un conseil génétique du fait d'un risque élevé d'avoir un autre enfant avec la même malformation.
Prévention des anomalies neurologiques congénitales
Les femmes ayant eu un fœtus ou un enfant qui a une anomalie du tube neural sont à risque élevé et doivent prendre une supplémentation en folate (acide folique) 4 mg (4000 mcg) par voie orale 1 fois/jour en commençant 3 mois avant la conception et en poursuivant pendant le 1er trimestre. La supplémentation en folate réduit les risques d'anomalies du tube neural lors de grossesse ultérieure de 75%.
Toutes les femmes en âge de procréer qui n'ont pas eu de fœtus ou d'enfant présentant une anomalie du tube neural doivent consommer au moins 400 mcg/jour de folates par l'alimentation ou en prenant un supplément (certains experts recommandent 800 mcg/jour afin de réduire davantage le risque) et continuer d'en prendre pendant le 1er trimestre. Bien qu'une telle supplémentation réduise le risque d'anomalie du tube neural, la diminution du risque est moindre que chez la femme ayant déjà eu un fœtus ou un nourrisson atteint (c'est-à-dire, la réduction du risque est < 75%).
Un encéphalocèle est une protrusion de tissu nerveux et de méninges par une ouverture du crâne.
Un encéphalocèle est la conséquence d'une fermeture incomplète de la boîte crânienne (crâne bifide). L'encéphalocèle se produit habituellement sur une ligne médiane passant depuis l'occiput vers les fosses nasales, mais il peut également être asymétrique, dans les régions frontales ou pariétales. Les encéphalocèles de petite taille peuvent ressembler à des céphalhématomes, mais la rx montre alors un défect osseux au niveau de la base du crâne. Une hydrocéphalie est souvent associée à l'encéphalocèle. Environ 50% des nourrissons touchés ont des malformations congénitales associées. La symptomatologie de l'encéphalocèle comprend le défect visible, les convulsions et les troubles de la cognition, y compris les déficits intellectuels et de développement.
Le pronostic dépend de la topographie et du volume de la lésion. La majeure partie des encéphalocèles peut être corrigée chirurgicalement. Même ceux qui sont volumineux contiennent principalement du tissu nerveux hétérotopique, lequel peut être enlevé sans grever les capacités fonctionnelles. Lorsque d'autres malformations majeures coexistent, la décision chirurgicale est plus difficile.
L'hydrocéphalie correspond à l'accumulation de quantités excessives de LCR, qui provoque la dilatation des ventricules cérébraux et/ou une augmentation de la pression intracrânienne. Les manifestations peuvent comprendre une tête augmentée de volume, un bombement de la fontanelle, une irritabilité, une léthargie, des vomissements et des convulsions. Le diagnostic repose sur l'échographie chez le nouveau-né et le jeune enfant dont la fontanelle est perméable et par TDM ou IRM chez l'enfant plus âgé. Le traitement varie de l'observation à l'intervention chirurgicale, en fonction de la sévérité et la progression des symptômes
L'hydrocéphalie est la cause la plus fréquente d'augmentation pathologique du périmètre crânien chez le nouveau-né. L'hydrocéphalie qui se développe exclusivement après la fermeture des fontanelles n'augmente pas le périmètre crânien et ne provoque pas de bombement de la fontanelle, mais elle peut augmenter nettement et rapidement la pression intracrânienne.
Symptomatologie de l'hydrocéphalie
Les conséquences neurologiques dépendent de l'augmentation ou non de la pression intracrânienne et comprennent des céphalées (ou une irritabilité chez les nourrissons), des cris perçants, des vomissements, une léthargie, un strabisme ou un bombement de la fontanelle. Plus âgés, les enfants se plaignent de céphalées et/ou d'une baisse de la vision. L'œdème papillaire est un signe tardif d'hypertension intracrânienne; son absence initiale n'exclut pas l'hydrocéphalie.
Les conséquences d'une hydrocéphalie chronique peuvent être une puberté précoce chez les filles, des troubles de l'apprentissage (p. ex., difficultés attentionnelles, de traitement de l'information, troubles de la mémoire), la perte de la vision et une altération des fonctions exécutives (p. ex., problèmes de conceptualisation, d'abstraction, de généralisation, de raisonnement, d'organisation et de planification des informations pour la résolution de problèmes).
Traitement de l'hydrocéphalie
Le traitement de l'hydrocéphalie dépend de l'étiologie, de la gravité et de l'évolution de l'hydrocéphalie (c'est-à-dire, la taille des ventricules augmente avec le temps par rapport à la taille du cerveau). Des cas non évolutifs et légers peuvent être surveillés par une imagerie en série et la mesure du périmètre crânien. Afin de réduire de manière transitoire la pression du LCR chez les nourrissons, on peut pratiquer des ponctions ventriculaires ou des ponctions lombaires itératives (si l'hydrocéphalie est communicante).
L'hydrocéphalie progressive nécessite habituellement une dérivation ventriculaire. Les shunts connectent généralement le ventricule latéral droit à la cavité péritonéale ou, rarement, à l'oreillette droite par une tubulure en plastique unidirectionnelle, la valve soulageant la pression. Lorsqu'un shunt est posé pour la première fois chez un nourrisson ou un enfant plus âgé dont la fontanelle est fermée, l'écoulement rapide du liquide peut provoquer des saignements sous-duraux liés au fait que le cerveau diminue de volume et s'éloigne du crâne. Lorsque les fontanelles sont ouvertes, le crâne peut diminuer de circonférence pour correspondre à la diminution de la taille du cerveau; ainsi, certains recommandent une décision rapide concernant la pose de shunt afin qu'il puisse être posé avant la fermeture de la fontanelle.